متلازمة داون… أسبابها وعلاقتها بالوراثة

هبة زووم - ليلى البصري

ترجع تسمية الطفل المنغولي بهذا الإسم إلى العالم البريطاني جون لانجدون داون، الذي اكتشف المرض، حيث شبه ملامح هؤلاء الأطفال بسكان دولة منغوليا و خاصة أعينهم…

 

اكتشف الطبيب البريطاني جون لانجدون داون المرض في عام 1887، و سميت متلازمة داون من بعده. و لكن لم يعرف السبب الحقيقي للمرض الا في عام 1959.

 

متلازمة داون الآن معترف بها كواحدة من الاحتياجات الخاصة التي يمكن ان تؤثر على الناس. و في عام 2006، خصصت المنظمة العالمية لمتلازمة داون 21 مارس كيوم عالمي لمتلازمة داون.

 

و في هذا اليوم تنظم و تشارك المنظمات المتخصصة بمتلازمة داون في جميع انحاء العالم في مناسبات مختلفة لرفع مستوى الوعي العام بمتلازمة داون.

 

سبب متلازمة داون

 

لكل خلية من خلايا الجسم نواة في المركز حيث يتم تخزين الجينات، و التي تعتبر حاملة الرموز المسؤولة عن كل الخصائص الموروثة، لتتجمع في شكل يشبه القضيب، و تعرف باسم «الصبغيات» (كروموسومات).

 

عادة يرث الطفل المعلومات الوراثيه من الاب و الام على حد سواء في شكل 46 كروموسوما، 23 من الام، و مثلها من الأب.

 

و تحدث متلازمه داون بعد أن تبدأ الخلايا فى الانقسام بعد إخصاب البويضة مباشرة فى الرحم، فالخلايا الطبيعية تحتوي على 46 كروموسوما، ثم يحدث خلل في انقسام الكروموسوم رقم 21 عند الاطفال المصابين بمتلازمة داون.

 

و هنالك ثلاثة انواع من متلازمة داون:

• اختلال الصيغة الصبغية 21 (Trisomy 21)، و هو النوع الاكثر شيوعا، مسؤول عن 95% من جميع الحالات. يحدث عادة نتيجة لخلل اثناء انقسام الخلايا عقب تخصيب البويضة مباشرة، عندما لا يحدث انقسام عند زوج الكروموسوم 21، و يتكرر و يتطور الكروموسوم الاضافي عند كل الخلايا لتصبح 47 كروموسوما.

 

• Mosaicism، عندما يحدث خلل في الانقسامات الاولى للخلايا و لكن ليس انقساما كاملا، ما يؤدي الى وجود 46 كروموسوما في بعض الخلايا و47 في الاخرى. و Mosaicism مسؤول عن 1 ـ2% من حالات متلازمة داون. و الاطفال المتأثرون عادة تكون لديهم اعراض اخف.

 

• انتقال Translocation، يحدث عندما ينقسم جزء من كروموسوم 21 عند انقسام الخلايا و يتعلق بكروموسوم آخر، عادة كروموسوم 14. مجموع عدد الكروموسومات سيظل46. و لكن بسبب وجود جزء اضافي من كروموسوم 21، توجد خصائص متلازمة داون.

 

و هذا النوع يمثل 3 ـ4% من الحالات. لم يعرف بعد السبب وراء الكروموسوم الزائد او الناقص. الا ان العامل الوحيد المعروف بارتباطه بمتلازمة دوان هو عمر الام. فكلما تقدمت الام فى السن زادت نسبة ولادة انجاب طفل بمتلازمة داون.

 

فمثلا اذا كان عمر الام 35 عاما فهنالك فرصة 1 في 350 من ولادة طفل مصاب. اما في سن 45 عاما، فتزيد النسبة الى 1 في 30.

 

و اذا انجبت الام طفلا مصابا بمتلازمة دوان، فاحتمال ولادة طفل آخر مصاب ترتفع الى 1 في 100. هل متلازمة داون وراثية يجب التفرقة بين المرض الجيني و المرض الوراثي؛ فالمرض الجيني يحدث نتيجة طفرة في الجينات و التي قد تسببها عوامل بيئية كالتعرض لإشعاعات أو كيماويات، أو طفرة موروثة تنتقل عبر الاجيال.

 

فالثلات أنواع من متلازمة داون يمكن اعتبارهم مرض جيني وبالأخص “خلل الكرومسومات” ، ولكن 1% فقط هو الذي يتم انتقاله و وراثته عبر الأجيال، و هو النوع الخاص بطفرة النقل من كرومسوم لآخر في التبادل، و الذي يمثل 3% إذا كان الأب حاملا لهذا النوع من الطفرة الجينية، أما إذا كانت الأم هي الحاملة لهذه الطفرة، فنسبة التكرار قد تصل إلى 10 – 15 % لكل حمل.

 

أغلب حالات متلازمة داون تحدث تلقائيا أو بسبب الصدفة البحتة، و لا يلعب التوريث دورا إلا في ثلت الحالات المتعلقة بنقل الكرموسومات؛ لذا ينصح باتباع الفحوصات الوراثية مع بداية الحمل إذا كان لديكم سبب من اسباب متلازمة داون التي ذكرناها.

 

أعراض متلازمة داون

 

توجد لدى الطفل المصاب بمتلازمة داون سمات محددة يمكن التعرف عليها منذ اللحظة الاولى للولادة.

 

و تتراوح أعراض متلازمة داون بين معتدلة الى حادة، و اكثر سمات متلازمة داون شيوعا هي:

• تسطح الوجه.

• تسطح مؤخرة الرأس.

• عينان واسعتان متباعدتان.

• ميل العينين الى أعلى.

• آذان صغيرة.

• كبر اللسان مقارنة مع الفم، وقد يكون بارزا.

• طوية في كف اليد.

• ضعف العضلات.

• قصر القامة.

 

كما يكون الطفل المصاب بمتلازمة داون متخلفا عقليا، و أثبتت الدراسات أن مستوى الذكاء لدى المصابين أقل من الطبيعي بالنسبة لاعمارهم بسبب اعاقتهم.

 

المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة داون الأطفال المصابون بمتلازمة داون، تزداد نسبة اصابتهم بمشاكل صحية تشمل: امراض القلب الخلقية، زيادة الاصابة بالالتهابات بسبب مشاكل في مناعتهم، مشاكل في التنفس، اعاقة في المسالك الهضمية، مشاكل الغدة الدرقية، مشاكل في السمع و البصر و صعوبة التخاطب، مشاكل التغذية، زيادة نسبة الاصابة بسرطان الدم عند الاطفال، التوحد في 10% من الحالات.

 

وقد اظهرت الابحاث ان الاطفال الذين يعانون من متلازمة داون و التوحد تتأثرقدراتهم المعرفية و التطور الاجتماعي و العاطفي لديهم. يكون نمو الطفل المصاب بمتلازمة داون عادة بطيئا جدا و متأخرا عن أقرانه.

 

فقد يحتاج الطفل المصاب الى ضعف المدة التي يحتاجها الاطفال الآخرون للجلوس، المشي، الزحف او الكلام. كما قد يأخذ و قتا اطول في تعلم مهارات مثل الأكل و الشرب، او في التدريب على استخدام المرحاض.

 

التشخيص و العلاج

 

يتم تشخيص متلازمة داون من خلال فحص الكايروتايب (karyotype) للكروموسومات. و توجد فحوصات يمكن اجراؤها أثناء الحمل، لمعرفة احتمال اصابة الطفل بمتلازمة الداون. للأسف لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون، لكن معظم الامراض المرتبطة به يمكن علاجها، فالتشخيص المبكر و ما يصاحبه من متابعة و علاج للمرض تكون نتائجه افضل بالنسبة للطفل.

شاهد أيضا :

التعاليق

لاتفوتك :

القائمة البريدية

استطلاعات الرأي

تابعنا بالشبكات الإجتماعية